Consejos
Descompensaciones
El tratamiento de los defectos de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina se basa en evitar el ayuno prolongado . Por ello son especialmente peligrosos los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…), ya que en ellos el fallo de la β...
Ocio y deportes
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Ocio y deportes
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente. La afectación multisistémica y la evolución...
Ocio y deportes
Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad. En general, se debe intentar...
Adolescencia, Apoyo psicológico
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad mitocondrial, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para mejorar en lo posible el pronóstico. No obstante, la afectación multisistémica y la evolución progresiva de las enfermedades mitocondriales obligan a disponer de...
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral , debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos...
Descompensaciones
El tratamiento de un defecto del ciclo de la urea , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y glutamina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (...
Escuela
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido . La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas . ¿Por qué se produce una...
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria metilmalónica , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y ácido metilmalónico que eviten el daño cerebral y las complicaciones , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los...
Escuela
Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados . En la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa , PCC )) causa la...
Descompensaciones
El tratamiento de la leucinosis , además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina , isoleucina y valina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre,...