Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • MSUD intermitente: descripción de dos pacientes

    09/06/2015
    Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. El MSUD intermitente es un trastorno metabólico potencialmente mortal causado por una deficiencia en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), el complejo enzima que descarboxila los 3 aminoácidos de cadena ramificada. En contraste con el MSUD clásico, los niños con la...

  • Las discinesias como factor limitante en el tratamiento de la enfermedad de Segawa

    08/06/2015
    Los pacientes con enfermedad de Segawa autosómica dominante ( distonía dopa-sensible) muestran una excelente y sostenida respuesta a dosis bajas de levodopa. En contraste, el desarrollo de discinesias cuyo tratamiento con levodopa es limitante apoyan el diagnóstico de otros síndromes de inicio precoz con distonía/ parkinsonismo. Describimos un fenotipo atípico de discinesias persistentes...

  • Síntomas neuropsiquiátricos y coeficiente de inteligencia en la enfermedad de Segawa autosómica dominante

    08/06/2015
    La enfermedad de Segawa es una distonía poco frecuente, autosómica dominante , debida a la deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I (adGTPCH), que afecta a la biosíntesis de la dopamina y serotonina. Recientemente, el fenotipo clínico se amplió para incluir manifestaciones psiquiátricas, como depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo, y alteraciones del sueño. Aunque los...

  • Síndrome de Segawa debido a una mutación Q89X en el gen GCH1: un posible efecto fundador en Córdoba (sur de España)

    08/06/2015
    La deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I autosómica dominante es un error innato del metabolismo de los neurotransmisores , con una prevalencia del 0,5 por millon, causado por mutaciones / deleciones en el gen GCH1 . El hallazgo de la mutación Q89X en el gen GCH1 en 23 pacientes de dos pedigrees en un área habitada por una población de 800.000 habitantes nos llevó a considerar que...

  • Características clínicas de las crisis epilépticas en un caso de deficiencia de dihidropteridina reductasa

    08/06/2015
    Se evaluaron las características clínicas y la eficacia de los neurotransmisores y levetiracetam en un paciente con hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) que desarrolló convulsiones epilépticas. Un niño con deficiencia de DHPR, que había sido tratado con éxito con tetrahidrobiopterina (BH4), levodopa, y 5-hidroxitriptófano (5-HTP) desde que tenía 2...

  • Regulación de GTP ciclohidrolasa: implicaciones para el desarrollo y funcionamiento del cerebro

    08/06/2015
    La Tetrahidrobiopterina (BH4) es esencial para la biosíntesis de dopamina, noradrenalina y serotonina, que sirven como cofactores para la tirosina hidroxilasa (TH) y triptófano hidroxilasa. La GTP ciclohidrolasa (GCH) es la primera enzima y limitante de la velocidad de la biosíntesis de BH4. Los defectos genéticos en un alelo del gen GCH puede dar lugar a la distonía dopa-sensible debido a la...

  • Deficiencia de sepiapterina reductasa: una enfermedad tratable que imita la parálisis cerebral

    08/06/2015
    La deficiencia de sepiapterina reductasa (SRD) es un trastorno sensibles a levodopa poco reconocido. Describimos los hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares en una cohorte de pacientes con esta condición tratable. Nuestro objetivo es mejorar el reconocimiento del fenotipo , las estrategias diagnósticas y terapéuticas disponibles para reducir el diagnóstico tardío o el mal diagnóstico,...

  • Correlaciones genotipo-fenotipo en la deficiencia de reductasa sepiapterina. Un defecto de empalme en una nueva variante fenotípica

    08/06/2015
    La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La mayoría de los pacientes presentan síntomas clínicos antes del primer año de edad correspondientes a un...

  • Exclusión de pseudoexon por la terapia antisentido en la deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa

    08/06/2015
    La terapia con oligonucleótidos antisentido para modular mutaciones de empalme en enfermedades hereditarias se está convirtiendo en una opción de tratamiento también para defectos metabólicos. En este artículo, se presenta el efecto de la terapia antisentido celular para suprimir la activación del pseudoexon en fibroblastos de piel primarios de pacientes con mutaciones en el gen PTS que codifica...

  • Variabilidad fenotípica, resultado neurológicos y base genética de la deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa

    08/06/2015
    Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS). Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS), en 19 pacientes italianos (12 varones y 7 mujeres, con edades...

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