Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Las acidurias 3-metilglutacónicas: ¿qué hay de nuevo?

Publicaciones científicas
27/02/2015

El grupo heterogéneo de síndromes con aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) incluye varios errores congénitos del metabolismo, bioquímicamente caracterizados por aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico.

Se han reconocido cinco tipos distintos: la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, un error innato del catabolismo de la leucina, mientras que los otros cuatro tipos afectan a la función mitocondrial a través de diferentes mecanismos patogénicos.

Se presenta una visión de la expansión del espectro clínico de los tipos 3-MGA-uria y se describen los nuevos conocimientos sobre los mecanismos patológicos subyacentes.

Se presenta aquí además una aproximación diagnóstica al paciente con 3-MGA-uria y la búsqueda de la relación entre la excreción urinaria de 3-MGA y la disfunción mitocondrial.

The 3-methylglutaconic acidurias: what's new?

Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, Wevers RA, Morava E.J Inherit Metab Dis 2012;35(1):13-22.

833 Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Department of Pediatrics, Institute of Genetic and Metabolic Disease (IGMD), Radboud University Nijmegen Medical Centre, P.O Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands.

Última modificación: 
09/04/2015

También te puede interesar

Publicaciones científicas
10/05/2010
La aciduria metilmalónica con homocistinuria (tipo CblC) es el ECM más común del metabolismo de la vitamina B12 . Este estudio es la continuación de un trabajo anterior [Froese et al., Mechanism of responsiveness, Mol. Genet. Metab. (2009)] sobre la proteína mutada (MMACHC-R161Q), causante de una...
Publicaciones científicas
12/05/2010
La deficiencia del transportador de creatina es una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X . La falta de un tratamiento efectivo para esta enfermedad, a diferencia de los defectos de biosíntesis de creatina que responden al tratamiento con monohidrato de creatina (CM...
Publicaciones científicas
27/05/2010
La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN. Como la información al respecto es limitada, presentamos...