Tratamiento con aminoácidos en la deficiencia de serina.
Publicaciones científicas
11/05/2010
Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves.
Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los pacientes descritos en la literatura.
Treatment with amino acids in serine deficiency disorders. de Koning TJ. Inherit Metab Dis 2006;29(2-3):347-51. Department of Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, KC 03.063.0, PO Box 85090, 3508 AB, Utrecht, The Netherlands. t.dekoning@umcutrecht.nl
Última modificación:
01/05/2018
- 661 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
15/09/2011
La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada...
Publicaciones científicas
13/07/2010
Aunque se han sugerido muchos tratamientos para los trastornos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial , son pocos los que han pasado por ensayos clínicos controlados. En esta revisión se resumen los resultados de los ensayos clínicos con dicloroacetato , arginina , coenzima Q10 ,...
Publicaciones científicas
16/01/2011
Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qu...