Organismos oficiales
La Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia dispone de la web Metabolicslafe.com, en la que agrupa numerosos recursos relacionados con las enfermedades metabólicas hereditarias, como protocolos de actuación en diversas...
La Sociedad Española de Asesoramiento Genético nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de...
El International Rare Diseases Reasearch Consortium(IRDiRC) hace equipo con investigadores y organizaciones que invierten en la investigación en...
El objetivo del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)...
Institución líder en el diagnóstico e investigación de los Errores Innatos del...
National Organization for Rare Disorders (NORD) es una federación norteamericana de organizaciones de voluntarios dedicada a ayudar personas con enfermedades raras y a dar apoyo a las organizaciones a su servicio. NORD trabaja en la identificación, tratamiento y cura de enfermedades raras a...
Portal de enfermedades metabólicas y fármacos huérfanos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las...
El Programa de Detección Precoz Neonatal de la Dirección General de Salud Pública del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, llamado también programa de cribage neonatal de errores metabólicos, engloba la detección precoz, en todos los beb...